Signos clínicos que no se deben a enfermedad neurológica orgánica. Incluso la terminología que se emplea para describirlos es poco satisfactoria. El término histeria/histérico es peyorativo y anticuado, y tampoco es muy útil que un neurólogo señale que no tienen un origen orgánico; son psicógenos, psicosomáticos, no fisiológicos, debidos a un trastorno de conversión, supratentoriales o relacionados con estrés y, muchos médicos optan por una terminología propia o señalan que no hay evidencia de enfermedad neurológica.
Tres elementos ayudan establecer el diagnóstico: excluir la enfermedad neurológica, demostrar signos positivos de que no es orgánica, establecer la presencia de trastornos psicopatológicos lo bastante graves para explicar los síntomas. Los pacientes con un trastorno psiquiátrico lo bastante grave para producir una deficiencia neurológica sintomática requieren evaluación psiquiátrica. Si el psiquiatra no apoya la presencia de morbilidad emocional sustancial, el neurólogo debería reconsiderar el diagnóstico. El paciente requerirá tratamiento del trastorno psiquiátrico.
Las deficiencias orgánicas y funcionales pueden coexistir (solapamiento funcional o psicógeno). Algunos pacientes mejoran solos y otros pueden exagerar una deficiencia real por temor a que no se les tome en serio. Debe efectuarse una valoración adecuada para excluir la enfermedad orgánica, pero sin realizar demasiadas pruebas o tratar en exceso un trastorno funcional, ya que podría reforzar los síntomas.
Los trastornos funcionales entran en las categorías de trastorno somatomorfo (trastorno de síntomas somáticos en el DSM-5, en el que los síntomas físicos se producen de manera inconsciente, y trastorno facticio o fingimiento, en el que hay la intención de engañar. Distinguir de modo fiable las deficiencias inconscientes de las fingidas conscientemente es prácticamente imposible. El DSM-5 ha rebautizado el trastorno de conversión cómo trastorno de síntomas neurológicos funcionales.
Adoptar la actitud de “culpable hasta comprobar su inocencia”, implica suponer que cualquier trastorno es funcional mientras no se pruebe lo contrario. Esto es especialmente común sí el paciente es joven o tiene antecedentes de depresión o ansiedad. Cuando los médicos se enfrentan a un reto diagnóstico a menudo concluyen con rapidez que el problema no es orgánico. Sin embargo, muchas enfermedades y en particular las neurológicas pueden presentarse con manifestaciones raras. Cuando la esclerosis múltiple se presenta con síntomas sensoriales inespecíficos, la mayoría de los diagnósticos erróneos en mujeres son psiquiátricos, y en hombres son ortopédicos, lo cual sugiere una tendencia dependiente del género en la forma de interpretar las quejas sensoriales. Adoptar un estilo de “Inocente hasta comprobar que es culpable” a menudo permite encontrar una enfermedad orgánica donde se creía que no había ninguna.
El diagnóstico erróneo supone un riesgo médico-Legal. Numerosas acusaciones de mala práctica médica, en ocasiones con psiquíatras cómo coacusados, se debieron a diagnósticos de trastornos como psicógenos que se confirmaron como neurológicos. Son menos comunes las demandas por someter a un paciente con una deficiencia funcional a procedimientos diagnósticos o tratamientos de riesgo, como el activador tisular del plasminógeno (Tpa).
Se estima que hasta 2/3 partes de los pacientes neurológicos presentan alguna comorbilidad siquiátrica sintomática, casi siempre depresión, ansiedad y trastornos de la personalidad. La depresión puede ser concurrente o endógena, como reacción a una enfermedad médica inquietante. Los estudios han demostrado que entre el 10% y el 30% de los pacientes atendidos por neurólogos muestran síntomas para los cuales no hay explicación fisiopatológica actual; la cifra mayor se cita a menudo con declaraciones como que hasta una tercera parte de los pacientes neurológicos ambulatorios tienen un trastorno funcional. Para los neurólogos experimentados que practican el lema de “Inocente hasta demostrar su culpabilidad” La cifra inferior es más realista.
La mayor parte de los investigadores parecen coincidir con que el trastorno neurológico funcional más común son las convulsiones no epilépticas psicógenas, pero explican solo el 10% al 20% de los pacientes tratados por epileptólogos. Incluso si se asume que la cifra de un 30% real, un clínico tiene el doble de probabilidades de encontrar un paciente con enfermedad orgánica y un trastorno emocional coincidente que uno con quejas puramente psicógenas. Estas probabilidades aumentan para cualquier preocupación que no sean convulsiones o un síndrome doloroso.
La taza de error se ha reducido con las pruebas de diagnóstico por la imagen actuales, pero todavía se siguen emitiendo diagnósticos erróneos. Los estudios de la década de 1960 sugieren que más de la mitad de los pacientes con diagnósticos de deficiencia funcional finalmente desarrollaron un trastorno neurológico o psiquiátrico claramente explicativo. Artículos de gran influencia publicados por Slater In 1965, advertían sobre el diagnóstico erróneo de histeria. Otros más recientes (Slater Revisado) sugieren que un diagnostico neurológico orgánico no es habitual ante síntomas médicos inexplicables. En un estudio de 6 años, 3 de 64 pacientes (4.7%) desarrollaron un trastorno neurológico que explicaban los síntomas originales. En un estudio longitudinal de 12 años, solo 1 de 42 pacientes desarrolló un trastorno neurológico que explicaba la presentación original. Pero en un estudio parecido con seguimiento de 10 años, se emitió un diagnóstico claramente neurológico para el síntoma original en 11 de 73 pacientes (15%) que se consideró que tenían trastorno de conversión que causabas síntomas seudoneurológicos. Un estudio de 4470 pacientes neurológicos hospitalizados concluyó que sólo el 9% mostraba un trastorno puramente funcional y esos pacientes se diagnosticaron antes o en los inicios de la era de la resonancia magnética.
Antes de sacar conclusiones, debemos reconocer la agudeza médica de los clínicos de la era de Slater y las limitaciones de la neuroimagen. La resonancia magnética no es útil en el manejo de muchos de los trastornos que los neurólogos encuentran con frecuencia, incluida la mayor parte de las enfermedades neuromusculares, muchas alteraciones neurooftalmológicas, alteraciones del movimiento, las etapas iniciales de los trastornos degenerativos, sin mencionar la migraña y otras afecciones paroxísticas. Se ha dicho que el neurólogo moderno practica La “Neurología RM negativa”. Los pacientes con RM anormal suelen ser evidentes: el trabajo real comienza cuando la RM se considera normal. Se cometen errores con cierta regularidad por que se estudió la parte equivocada del tubo neural, no se proporcionó contraste, se interpretó mal la RM o no se distinguió entre enfermedad del sistema nervioso central o periférico. La enfermedad del cordón espinal es un área particularmente difícil para el diagnóstico, con hallazgos clínicos y radiológicos útiles que requieren alto grado de experiencia.
Las enfermedades neurológicas graves que con frecuencia se diagnostican de modo inicial cómo trastorno de conversión, fingimiento, depresión, ansiedad, neurastenia u otro trastorno “funcional” Incluyen la miastenia gravis, la esclerosis múltiple, la porfiria, el síndrome de Guillain-Barré, a distonía y el botulismo.
El paciente promedio con miastenia gravis consulta entre 5 y 7 médicos antes de recibir el diagnóstico correcto. Se observan dificultades semejantes con el diagnóstico de la esclerosis múltiple. En un estudio de 50 pacientes consecutivos con esclerosis múltiple, 58% había recibido inicialmente 41 diagnósticos erróneos, los pacientes habían referido a 2,2 + 1,3 especialistas antes de consultar con un neurólogo y, se diagnosticó la enfermedad 3,5 años después del inicio de los síntomas. Es axiomático que el paciente con porfiria aguda intermitente consulta, por este orden, al cirujano, al psiquiatra y al neurólogo. Algunos pacientes con síndrome de Guillain-Barré han muerto mientras los médicos mantenían que la falta de aire y la parestesia se debían a hiperventilación, y otros son dados de alta del servicio de urgencias una o más veces antes de recibir un diagnóstico. En un estudio comparativo de plasmaféresis en el síndrome de Guillain-Barré, las mujeres jóvenes con esta enfermedad fueron diagnosticadas cómo “histéricas” cuatro veces con mayor frecuencia que los hombres o las mujeres mayores.
El asunto de los signos positivos de no organicidad es problemático. Muchos autores insisten en que el diagnóstico de una deficiencia funcional requiere la evidencia positiva de no organicidad más que la simple ausencia de evidencia de enfermedad orgánica. Las técnicas para comprobar que un déficit no es orgánico han ocupado un lugar destacado en la neurología desde los días de Charcot. Pero casi todas las técnicas de valoración consideradas para evidenciar la no organicidad son falibles, en particular para los hallazgos sensoriales. Muchos de los resultados de la anamnesis Y las exploraciones que se consideran útiles para distinguir las deficiencias funcionales de las orgánicas no son fiables. La actitud de la “belle indifférence” puede ser engañosa. Algunos pacientes, en particular aquellos con lesiones en el hemisferio no dominante, tienen síndrome de negligencia, mientras que otros se muestran estoicos, por lo que no tiene valor para discriminar la enfermedad orgánica de la que no es. Tanto la posible ganancia secundaria como las deficiencias no anatómicas y la variabilidad de los hallazgos en las exploraciones no se han estudiado, o las investigaciones han mostrado que no son sensibles ni específicas para los trastornos funcionales. Un estudio de 30 admisiones consecutivas en el servicio de Neurología con lesión aguda estructural del sistema nervioso analizó la presencia de siete manifestaciones que se acepta que muestran la ausencia de organicidad: historia de hipocondría, ganancia secundaria, la belle indifference, pérdida sensorial no anatómica, desdoblamiento de la línea media del dolor en la vibración, cambio de los límites de hiperalgesia y debilidad delatora. Todos los individuos mostraron por lo menos uno de estos hallazgos, y la mayoría tenían tres o cuatro. Los autores concluyeron que la presencia de estos resultados “Positivos” de no organicidad en pacientes con enfermedad cerebral estructural aguda invalida como su uso cómo evidencia patognomónica de deficiencia funcional. Los trastornos del movimiento y la parálisis casi siempre se etiquetaron erróneamente como no orgánicos. Las mujeres, los hombres homosexuales, así como aquellos con trastornos comórbidos psiquiátricos y los pacientes con una explicación psicógena plausible para el déficit eran los individuos con mayor riesgo de recibir un diagnóstico erróneo. Incluso el resultado en la apariencia irrefutable de movimiento espontáneo de una extremidad durante el sueño que no se mueve también durante la vigilia podría deberse a negligencia motora. Cómo resumen McGee, estudios de pacientes con trastornos orgánicos conocidos, el 8% mostraron desdoblamiento de la línea media sensorial; el 85% sentían vibración en áreas adormecidas; 48% presentaron resultados sensoriales que variaban entre las exploraciones o no tenían sentido anatómico, y el 33% mostraron debilidad colapsante. La creencia errónea pero persistente, de que los síntomas funcionales motores y sensoriales cómo la debilidad, el temblor y el adormecimiento, son más comunes en el lado izquierdo del cuerpo que el derecho se ha refutado de forma convincente en una revisión sistemática de 1139 pacientes.
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