Neurogenómica. Introducción

Por Rita Reig Viader

Introducción

¿Qué es lo que nos hace humanos?

Cuando intentamos responder esta cuestión lo primero que nos viene a la mente son capacidades que nacen del cerebro, tales como el lenguaje, la inteligencia o las emociones. Por tanto, más allá de nuestras características físicas, aquello que nos define como especie son sin duda nuestras capacidades mentales. No obstante, el modo como aquello que llamamos “mente” emerge del cerebro es todavía uno de los grandes misterios de la ciencia. Es cierto que, por lo que respecta al cerebro, actualmente tenemos más conocimiento del “que es” que del “cómo es”, y que los mecanismos exactos mediante los cuales el cerebro genera, por ejemplo, un sentimiento, todavía se nos resisten hoy en día. ¿procede la conciencia de una sola área cerebral o está implicado en ella el cerebro en su conjunto? dar respuesta a estas preguntas es uno de los desafíos de la neurociencia.


Entonces, ¿qué sabemos actualmente del cerebro? sabemos que se trata de un órgano encargado de recibir toda la información sobre el estado de nuestro organismo y de nuestro entorno, además de procesar e integrar toda esta información y emitir una respuesta acorde. Por ejemplo, al tocar agua con la mano, los receptores sensoriales que se encuentran en la piel de nuestros dedos mandan información sobre su temperatura al cerebro, de manera que éste puede decidir si es caliente o no. Este proceso de recepción, integración y respuesta es posible gracias a la existencia principalmente de unas células muy particulares, las neuronas, que están especialmente diseñadas para formar conexiones entre ellas y para recibir y transmitir estímulos. ¿Pero porque el cerebro está formado de neuronas? ¿cómo funcionan? ¿porque el cerebro humano tiene capacidades que no tienen los cerebros de otras especies? nuestro genoma, es decir, el conjunto de toda la información genética que contiene nuestras células sobre todas y cada una de nuestras características individuales, es lo que contiene las respuestas a estas preguntas.


En los últimos años se ha producido una aceleración sin precedentes en el desarrollo de las tecnologías para analizar grandes cantidades de información biológica con una eficiencia altísima, lo que ha permitido un enorme progreso en alguno de los campos de la biología más modernos como la genómica, que estudia el funcionamiento y la información contenida en el genoma de las células. Hoy es posible analizar el genoma de miles de individuos en un solo experimento, lo que conlleva la posibilidad de responder preguntas fundamentales sobre el cerebro humano, tales como ¿qué mecanismos controlan su desarrollo? ¿cómo se constituyen nuestras capacidades intelectuales? o ¿cuál es la base Genética de las enfermedades mentales?. Estamos delante de una transformación científica y tecnológica, la revolución de la genómica, que brinda las herramientas para estudiar el cerebro desde un punto de vista mucho más global de lo que nunca antes se había logrado. Y, tal vez así, al fin se puedan conocer los mecanismos moleculares y celulares que dan lugar a la mente humana.


Estructura y organización del cerebro

Para entender el funcionamiento de cualquier órgano es imprescindible, en primer lugar, conocer su anatomía, es decir su estructura y organización. La anatomía del cerebro, efectivamente, describe su función, y su elevado grado de complejidad da una idea de por qué los mecanismos que gobiernan la actividad cerebral son todavía los grandes desconocidos de la ciencia contemporánea. Clásicamente, las primeras divisiones anatómicas del cerebro se realizaron en base a las diferentes estructuras y morfologías identificadas ópticamente. Fue a posteriori cuando progresivamente se fueron asociando estas áreas a funciones cerebrales específicas, primero mediante estudios post mortem o en animales y actualmente mediante técnicas de neuroimagen que permiten ver la actividad cerebral en un sujeto vivo.



El cerebro se divide en el tronco del encéfalo, el cerebelo, el diencéfalo y el telencéfalo. el tronco del encéfalo está formado por el bulbo raquídeo, el puente troncoencefálico y el mesencéfalo, regiones responsables de importantes funciones autónomas como la digestión, la respiración, el control del latido cardiaco, o la coordinación de los reflejos auditivos y visuales. El cerebelo modula la fuerza y la dimensión de los movimientos y está implicado en el aprendizaje motor. El diencéfalo comprende, entre otras estructuras, el tálamo, qué procesa la mayoría de la información que viaja desde el resto del sistema nervioso central hacia la corteza cerebral y el hipotálamo, que regula funciones autónomas, endocrinas y viscerales. El telencéfalo está formado por dos hemisferios cerebrales, qué consisten principalmente en una capa superficial, la corteza cerebral, y estructuras más profundas como los ganglios basales, el hipocampo y la amígdala. las estructuras del telencéfalo controlan e integran un gran número de funciones cerebrales como, por ejemplo, la cognición, que incluye la memoria o el lenguaje, las emociones, los movimientos voluntarios o la información sensorial procedente de los sentidos.


No obstante, hay que tener en cuenta que el cerebro humano es en realidad, una red extraordinariamente intricada que comprende más de 86.000 millones de neuronas conectadas mediante una matriz de billones de conexiones, Lo que se conoce como el conectoma. Dicha red no solo conecta distintas regiones del cerebro o neuronas de una misma región entre ellas, sino que también lo hace con estructuras del resto del organismo con el fin de recibir información del Estado de nuestro cuerpo y de mandar las órdenes necesarias para que todo funcione correctamente. Así, una disfunción de uno de sus nodos - en el caso del cerebro, unas pocas neuronas- puede afectar directamente la función de la red entera. Esto conlleva que cuando se produce la alteración de un área del cerebro se afecta la actividad de otras regiones del mismo. La arquitectura del conectoma es, por tanto, crítica para que las distintas regiones del cerebro se influencien dinámicamente entre ellas, codifiquen los estímulos sensoriales, coordinen el movimiento y el comportamiento, retengan trazas del pasado o predigan resultados futuros. En resumen, es crítica para la correcta función integradora del cerebro humano. De nuevo, es el genoma el que determina la distribución y la construcción de las redes de circuitos del conectoma. Sin embargo, Todavía faltan bastantes piezas de este rompecabezas y, sobre todo, falta saber cómo encajarlas todas para desvelar el secreto de la función cerebral.

por ejemplo, una función cerebral sencilla es el reflejo rotuliano. cuando el tendón rotuliano recibe un golpe, el nervio sensitivo manda un estímulo hacia la médula espinal dónde se activa el nervio motor, el cual, a su vez, manda un estímulo que provoca la contracción del cuádriceps, músculo extensor de la pierna y la inhibición del músculo flexor semitendinoso. En este caso, cada nervio corresponde a un tipo neuronal: la neurona sensorial recibe el estímulo y lo transmite a la neurona motora. En cambio, funciones más complejas, como el comportamiento o el lenguaje, están controladas por un número mucho más elevado de neuronas y de circuitos.


Actualmente se conocen razonablemente bien la biología de las neuronas, su morfología, su fisiología, su desarrollo o los mecanismos que controlan las conexiones entre ellas, denominadas sinapsis. Sin embargo, mientras la estructura de los circuitos cerebrales no esté descrita en su totalidad, el conocimiento de las propiedades de componentes individuales como las neuronas o la sinapsis y la naturaleza de sus interconexiones tomadas una por una es insuficiente para entender la función del intricado sistema que crean cuando se toman en conjunto. Por ello es necesario comprender como la genética controla el desarrollo y funcionamiento del cerebro y, por tanto, cómo funcionan el cerebro y las neuronas a nivel molecular.




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