Comparto algunos datos que encontré sobre el Proyecto Genoma Humano...Espero sean de su interés
El Proyecto del Genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos. En la década de los 80, después de la propuesta por primera vez por unos pocos biólogos del profesorado universitario de estudiar el Genoma Humano, el Congreso de los Estados Unidos decidió embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto en apoyo al Departament of Energy, (DOE) , y el Instituto Nacional de Salud (NIH). James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en el NIH, aunque no pudo continuar, siendo reemplazado por Francis S. Collins. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
El PGH como tal, inició en 1990 calculándose un tiempo de entrega de resultados, quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, así como conocer, datos sobre la protección del genoma contra los efectos mutágenos de la radiación por parte del DOE.
Por la magnitud de proyecto se necesitó la participación internacional creándose El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano que incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.
Aunque se publicaron varios borradores, no fue hasta el 2003, cuando se anunció que se había completado el primer Genoma Humano. Sin embargo, había un inconveniente, y es que no se consiguió reunir toda la información del genoma, dado que existían lagunas, regiones sin relleno, a menudo repetitivas, que resultaban demasiado confusas para unirlas. Gracias a los avances en la tecnología para manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y El Primer Genoma Humano Completo se publicó oficialmente el 31 de marzo de 2022.
Ahora sabemos que el genoma humano contiene aproximadamente 3,050 millones de nucleótidos y alrededor de 20 mil genes que codifican proteínas (Nurk et al., Science 376, 44–53 (2022) 1 April 2022), lo que representa solo un 1% de la longitud total del genoma. El 99 % restante, son secuencias de ADN no codificantes, es decir, que no producen proteínas. Así mismo, más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias.
Con la descripción completa del Genoma humano, se abren infinitas posibilidades para su utilización en el diagnóstico y tratamiento de múltiples enfermedades, como el Cáncer, la Diabetes, Alzheimer, enfermedades genéticas, etc., pero trae consigo otra problemática, la Ética en su utilización.
Una herramienta que apenas se ha descubierto ha traído aplicaciones controversiales de discriminación, se han documentado instancias de estigmatización social, pérdida de pólizas de seguro o de empleo a causa de pruebas genéticas " positivas “.
Por otro lado, un problema ético de primera magnitud en genética humana es el patentamiento de genes y secuencias génicas por parte de empresas comerciales, universidades y gobiernos, pues esto puede tener como objetivo reservar mercados para la explotación comercial.
El Proyecto Genoma Humano es el inicio de una serie de nuevas investigaciones con aplicaciones infinitas, habiéndose iniciado ya el Proyecto Microbioma Humano. Este intenta caracterizar las comunidades microbianas encontradas en diversas localizaciones del cuerpo humano para determinar las posibles correlaciones entre los cambios del microbioma y el estado de salud. Se consideraría al microbioma como el último órgano humano por investigar.
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El Proyecto del Genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos. En la década de los 80, después de la propuesta por primera vez por unos pocos biólogos del profesorado universitario de estudiar el Genoma Humano, el Congreso de los Estados Unidos decidió embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto en apoyo al Departament of Energy, (DOE) , y el Instituto Nacional de Salud (NIH). James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en el NIH, aunque no pudo continuar, siendo reemplazado por Francis S. Collins. Tras esto el nombre del Centro cambió a Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI).
El PGH como tal, inició en 1990 calculándose un tiempo de entrega de resultados, quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, así como conocer, datos sobre la protección del genoma contra los efectos mutágenos de la radiación por parte del DOE.
Por la magnitud de proyecto se necesitó la participación internacional creándose El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano que incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.
Aunque se publicaron varios borradores, no fue hasta el 2003, cuando se anunció que se había completado el primer Genoma Humano. Sin embargo, había un inconveniente, y es que no se consiguió reunir toda la información del genoma, dado que existían lagunas, regiones sin relleno, a menudo repetitivas, que resultaban demasiado confusas para unirlas. Gracias a los avances en la tecnología para manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y El Primer Genoma Humano Completo se publicó oficialmente el 31 de marzo de 2022.
Ahora sabemos que el genoma humano contiene aproximadamente 3,050 millones de nucleótidos y alrededor de 20 mil genes que codifican proteínas (Nurk et al., Science 376, 44–53 (2022) 1 April 2022), lo que representa solo un 1% de la longitud total del genoma. El 99 % restante, son secuencias de ADN no codificantes, es decir, que no producen proteínas. Así mismo, más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias.
Con la descripción completa del Genoma humano, se abren infinitas posibilidades para su utilización en el diagnóstico y tratamiento de múltiples enfermedades, como el Cáncer, la Diabetes, Alzheimer, enfermedades genéticas, etc., pero trae consigo otra problemática, la Ética en su utilización.
Una herramienta que apenas se ha descubierto ha traído aplicaciones controversiales de discriminación, se han documentado instancias de estigmatización social, pérdida de pólizas de seguro o de empleo a causa de pruebas genéticas " positivas “.
Por otro lado, un problema ético de primera magnitud en genética humana es el patentamiento de genes y secuencias génicas por parte de empresas comerciales, universidades y gobiernos, pues esto puede tener como objetivo reservar mercados para la explotación comercial.
El Proyecto Genoma Humano es el inicio de una serie de nuevas investigaciones con aplicaciones infinitas, habiéndose iniciado ya el Proyecto Microbioma Humano. Este intenta caracterizar las comunidades microbianas encontradas en diversas localizaciones del cuerpo humano para determinar las posibles correlaciones entre los cambios del microbioma y el estado de salud. Se consideraría al microbioma como el último órgano humano por investigar.