Tomando en cuenta la edad del niño (3 años), que tiene problemas para defecar (hecho que refiere la madre ha ido empeorando desde la lactancia), que presente por lo mismo abdomen distendido (por acúmulo de heces en el colon), que presente un recto no dilatado y ausencia de heces en el mismo, podría pensarse en la enfermedad de Hirschsprung.
En dicha enfermedad los nervios que controlan el tejido muscular del intestino se encuentran ausentes( específicamente el plexo mientérico o de Auerbach), provocando ausencia del peristaltismo por lo cual, el colon no se relaja(por carecer de células ganglionares parasimpáticas), dificultando el avance de las heces (de aquí que se presente una masa palpable de consistencia pastosa a lo largo del curso del colon descendente) en la fosa ilíaca izquierda (por el cambio abrupto en el diámetro luminal en el punto que el colon descendente se sigue del colon sigmoides). Este hecho se presenta de manera más comúnmente en la parte cercana al recto (eso explica el porqué de un colon descendente distendido y la ausencia de dilatación rectal). El niño no pudo vaciar el bario del colon (debido a la estreches del intestino y ausencia de células nerviosas, principalmente a partir del punto donde el colon descendente se convierte en sigmoideo).
Hasta ahora el tratamiento más eficaz es quirúrgico, de manera que se elimina la porción de colon que carezca de nervios, y se une la parte restante al recto, aunque después de la cirugía los niños suelen quedar estreñidos. La dieta rica en fibra y la hidratación adecuada son de suma importancia para aliviar y evitar el estreñimiento.