Comparto las actividades de aprendizaje siguientes:
a) ¿ En qué se diferencia el estudio de la neuropsicología infantil en relación a la neuropsicología abocada a los adultos ?
R. El diagnóstico diferencial requerido entre anomalías adquiridas y congénitas; por el cerebro que poseen en constante cambio y dinamismo, con una mayor plasticidad, una mayor vulnerabilidad y donde el daño puede manifestarse a largo plazo (en la infantil); en cambio, el cerebro del adulto es más estable, con menor plasticidad neuronal, menos vulnerable, y altamente especializado.
b) ¿ En qué consisten los factores de riesgo social en el neurodesarrollo ?
R. En el nivel sociocultural y económico materno, las condiciones de higiene de la vivienda, la red de apoyo familiar con la que cuenta y la comunitaria, que contribuyen al estrés parental y a los cuidados que se dediquen al bebé; interacciones que pueden llegar a afectar el desarrollo del bebé.
c) ¿ El analfabetismo o la ausencia de la información eficaz puede incidir en el neurodesarrollo del niño ? si/no y ¿ por qué ?
R. Por supuesto que incide, sin embargo, no nada mas en el neurodesarrollo del niño sino en cualquier ámbito; la ignorancia siempre será un obstáculo muy adverso.
d) ¿ Cuáles son las malformaciones cerebrales más comunes y usted porqué considera que son justamente las más comunes ?
R. La anencefalia, la espina bífida (abierta u oculta), la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso; por encontrarse asociadas a teratógenos que tal vez hacen que se presenten con mayor frecuencia.
e) ¿ Cómo se clasifica la neuropatología infantil ?
R. Genéticos, de biología ambiental y aquellos definidos por sus repercusiones funcionales; además del daño cerebral adquirido.
f) ¿ Qué son los trastornos genéticos ?
R. Las alteraciones en un gen que ocasionan enfermedades hereditarias provocadas por una anomalía en el ADN.
g) ¿ Cuántos cromosomas posee el genoma humano ?
R. 46 en 23 pares.
h) ¿ Qué es la comorbilidad ?
R. Enfermedades agregadas al padecimiento principal.
i) ¿ Qué son las gametopatías ?
R. Anomalías en la gametogénesis que traen como consecuencia la aparición de enfermedades prenatales.
j) ¿ Cuáles son los cariotipos o síndromes más conocidos y de gran afectación sobre el neurodesarrollo ?
R. De las aneuploidías la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 13 o síndrome de Patau.
De las aneuploidías sexuales la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter, la trisomía XYY o síndrome del supermacho, la trisomía XXX o síndrome de la supermujer y la monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner.
De las deleciones o microdeleciones, el síndrome del maullido del gato (la deleción del brazo corto del cromosoma 5), el síndrome de Prader-Willi (la deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno), el síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15 materno) y el síndrome de Di George (deleción del brazo largo del cromosoma 22).
De las duplicaciones y el síndrome del cromosoma X frágil (duplicación parcial, del brazo largo del cromosoma X).
k) ¿ Qué es el daño cerebral adquirido ?
R. Lesión producida en las estructuras del cerebro en personas que habiendo nacido sin ningún tipo de daño en el cerebro, en un momento de su vida sufren lesiones en el mismo, como consecuencia de un accidente o una enfermedad; puede ser originado por causas externas (trauma) o internas (tumores y EVC).
l) ¿ En qué consisten los trastornos de la etiología ambiental ?
R. Aquellos que se han mencionado anteriormente derivados del consumo de drogas, malnutrición, enfermedades maternas, neurotóxicos, enfermedades o infecciones víricas, bacterianas o parasitarias; sin olvidar los factores de riesgo social.
a). - Epilepsia.- Padecimiento caracterizado por las presencia de convulsiones (cuando menos dos); éstas, son cambios en la actividad normal del cerebro que ocurren como resultado de un trastorno genético o una lesión cerebral adquirida, como un traumatismo o un derrame cerebral, que se traducen clínicamente como comportamientos, síntomas y sensaciones anormales, incluso pérdida del conocimiento.
b). - Traumatismo craneoencefálico.- Toda lesión traumática que afecta al cuero cabelludo, la bóveda craneal o su contenido; es la causa más importante de morbimortalidad infantil, siendo el origen del 25 al 30% de las muertes de origen traumático en la infancia.
c). - Encefalopatía hipóxico-isquémica.- Es el estado clínico que resulta de la falta de oxígeno y sangre en el cerebro inmediatamente antes o durante el nacimiento; dependiendo de la intensidad de esta carencia, puede, además, provocar daño en otros órganos internos como el corazón, riñones, hígado e intestinos.
d). - Trastorno del espectro autista.- Un grupo de trastornos del desarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento; generalmente los síntomas aparecen durante los primeros dos años de vida y se distinguen básicamente por la dificultad para comunicarse e interactuar con otras personas, el tener intereses limitados y comportamientos repetitivos; afectan la capacidad de esa persona para desempeñarse en la escuela, el trabajo y otras áreas de la vida.
e).- Síndrome Down.- Falla congénita caracterizada por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento que produce determinadas anomalías físicas como braquicefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía congénita, dermatitis seborréica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, exceso de piel en la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado, músculos flácidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia, pérdida de la audición, respiración por la boca o trastorno de la visión.
f). - Deleción cromosómica.- Un tipo de mutación genética en la que hay pérdida del material genético que va desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento del cromosoma.
g). - Inversión cromosómica.- Anomalía cromosómica en la que un segmento cromosómico se rompe y luego se vuelve a unir, pero en la dirección inversa.
h). - Síndrome de Turner.- Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X; se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto; presenta como signos estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
i). - Poligenicidad.- Aquellos rasgos cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen; los rasgos que muestran una distribución continua, como la altura o color de la piel, son poligénicos.
j). - Heterogeneidad genética.- Usado para describir diferentes mecanismos genéticos que producen el mismo fenotipo o fenotipos similares; existen dos tipos de heterogeneidad genética: la heterogeneidad alélica y la heterogeneidad de locus.
k). - Cromosomopatía.- Padecimiento que resulta de una cantidad mayor o menor de material hereditario y que son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos; clasificadas en alteraciones numéricas y estructurales.
l). - Displasia.- Anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas y que sufren una proliferación y alteraciones atípicas que afectan a su tamaño, forma y organización; lesión celular caracterizada por una modificación irreversible del ADN que causa la alteración de la morfología y/o de la función celular y que si se produce un incremento en el número de células se convierte en una hiperplasia; aunque también puede acabar provocando una neoplasia.
La displasia es un cambio preneoplásico o precanceroso.
m). - Hidrocefalia.- Acumulación de líquido en las cavidades del cerebro que aumenta la presión en el cerebro y puede causar daño cerebral; más común en los niños pequeños y los adultos de edad avanzada que se expresa clínicamente por un aumento del tamaño de la cabeza experimentando cefalea, visión defectuosa, dificultades cognitivas, incontinencia y pérdida de la coordinación.
n). - Microcefalia.- Trastorno en el que la cabeza del bebé es significativamente más pequeña de lo esperado, lo que usualmente es provocado por un desarrollo anormal del cerebro; las causas incluyen infecciones, desnutrición o exposición a toxinas y clínicamente encontramos discapacidad intelectual y pérdida del lenguaje; en los casos graves, puede haber convulsiones y una función muscular anormal.
ñ). - Macrocefalia.- Es el término opuesto al anterior y que puede ser normal o estar causada por trastornos genéticos u otros trastornos; cuando un niño tiene una circunferencia de la cabeza más grande de lo normal (para la edad gestacional, la edad, el sexo y la raza del lactante), el término médico utilizado es macrocefalia.
o). - Parálisis cerebral infantil.- La parálisis cerebral infantil (PCI) es un grupo de trastornos que afectan la capacidad de una persona para moverse y mantener el equilibrio y la postura; es la discapacidad motora más frecuente en la niñez y está causada por el desarrollo anormal del cerebro o por daño al cerebro en desarrollo que afecta la capacidad de la persona para controlar los músculos.
p). - Enfermedad de Arnold-Chiari.- Afección de nacimiento en la que el tejido cerebral se extiende hasta el canal raquídeo; ocurre cuando una parte del cráneo es anormalmente pequeña o deforme y los síntomas incluyen dolor y dificultad para tragar.
q). - Encefalitis.- Inflamación del tejido cerebral casi siempre debido a una infección que puede ser bacteriana o viral, aunque en algunos casos puede ser el resultado de un trastorno del sistema inmunológico.
r). - Leucomalacia periventricular.- "Leuco" se refiere a la materia blanca del cerebro y "periventricular"a la zona alrededor de los ventrículos; es un tipo de lesión cerebral que afecta a los prematuros y que involucra la muerte de pequeñas zonas de tejido cerebral alrededor de las áreas llenas de líquido llamadas ventrículos y creando "orificios" en el cerebro; mucho más común en bebés prematuros que en recién nacidos a término.
s). - Hipoxia neonatal.- La hipoxia perinatal es una agresión al feto o al recién nacido debido a la falta de oxigeno general o en diversos órganos; su importancia fundamental es que puede contribuir a la aparición de parálisis cerebral y retraso mental.
t). - Ectopia cortical.- Es una malformación cerebral no sindrómica, genética y poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal, que se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cualquier área de la corteza cerebral.
R. a) La afasia es la consecuencia de lesiones cerebrales -repentinas (EVC) o lentas (tumores)- que traen como secuela un trastorno del lenguaje caracterizado por la afectación para expresar y comprender el lenguaje oral y escrito (mímica incluida).
b) La apraxia es una afectación de la capacidad para llevar a cabo tareas y movimientos coordinados cuando se le solicitan, a pesar de la intención de hacerlo; hay una alteración en la programación del movimiento intencional y, por tanto, en su realización, como resultado de una lesión cerebral, que no se explica por otros déficits perceptivos, sensoriales o motores.
c) Alexia (pura o sin agrafia).- Síndrome clínico caracterizado por un trastorno en la lectura con preservación de otras funciones del lenguaje, incluyendo la escritura, debido a lesiones que afectan la corteza visual izquierda y el rodete del cuerpo calloso.
d) La agrafia se entiende como la pérdida, parcial o total, de la capacidad para escribir, derivada de cualquier tipo de daño cerebral adquirido (EVC, demencia, tumores cerebrales, TCE, etc).
e) Las metabolopatías, también conocidas como errores innatos del metabolismo [EIM] son un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes en los cuales el organismo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente.
f) Hipoxia neonatal.- Como su nombre lo indica, es una disminución de la aportación del oxígeno alrededor del nacimiento y después de él en las primeras 4 semanas de vida.
g) Meningitis.- Es la inflamación de las membranas del cerebro y la médula espinal, generalmente a causa de una infección.
h) La toxoplasmosis es una enfermedad parasitaria causada por el Toxoplasma gondii (que viene en aguas contaminadas y heces de gato) y expresada clínicamente por dolores musculares, fiebre y dolor de cabeza que pueden prolongarse durante semanas.
i) La galactosemia es una deficiencia enzimática de carácter hereditario que le impide utilizar galactosa (un azúcar simple) y que provoca una acumulación dentro del organismo lesionando hígado y SNC.
j) Motricidad.- Facultad desarrollada por el SNC que determina la contracción muscular y caracteriza el conjunto de movimientos del aparato osteomuscular; se divide gruesa y fina.
k) La percepción es una interpretación que hace alusión a las impresiones que puede percibir una persona las sensaciones a través de los sentidos (vista, olfato tacto, auditivo y gusto) para formar una impresión inconsciente o consciente de la realidad física de su entorno; finalmente es un proceso constructivo por el captamos conjuntos o formas dotadas de sentido dándonos el conocimiento o la comprensión de una idea.
l) El lenguaje es una capacidad muy humana que nos permite expresar pensamientos y sentimientos por medio de un sistema de signos que utilizamos como comunidad para comunicarnos, ya sea oralmente o por escrito.
m) Memoria.- Es una función cognitiva fundamental del cerebro (vital para la supervivencia) que nos permite retener información y recuperarla del pasado voluntaria o involuntariamente.
n) Las gnosias son una capacidad más del cerebro que nos permite reconocer información previamente aprendida a través de nuestros sentidos.
o) La encefalopatía es un término usado para cualquier enfermedad cerebral que altere la función o la estructura del cerebro; causado por infecciones, tumores y derrames cerebrales y expresado clínicamente por síntomas tales como la disminución de la capacidad para razonar y concentrarse, pérdida de la memoria, cambios de personalidad, convulsiones y fasciculaciones.
p) Encefalitis.- Igualmente, como su nombre lo indica, es una inflamación del cerebro, usualmente debido a una infección -ya sea bacteriana o viral- y en algunos casos como resultado de un trastorno inmunológico; clínicamente los casos moderados pueden no presentar síntomas o presentar síntomas seudogripales moderados y los graves pueden ser mortales, requiriéndose atención médica inmediata para tratar los síntomas (confusión, alucinaciones, convulsiones, debilidad y pérdida de la sensibilidad).
Porqué en México y Latinoamérica no se han combatido eficazmente los factores de riesgo social en el neurodesarrollo y medidas propuestas al respecto.
R. “Combatido eficazmente” para mí, significaría no nada más detener el perpetuado retraso, sino disminuir los índices, y para ello, en estos últimos 40 años, he visto pequeños avances seguidos de enormes retrocesos.
Nuestro proceso de sensibilización social respecto a la necesidad urgente de educarnos más y mejor ha sido lento si lo comparamos con otras culturas; nos acompañan una serie de lastres culturales que nos han impedido hacerlo a un ritmo mayor y mas satisfactorio.
Viviendo en una cultura que exalta valores degradantes, como la corrupción y el delito impune ostentando insultantes riquezas malhabidas, nos espera solo el redoblar esfuerzos por seguir haciendo nuestro pequeño papel al respecto.